Biologia e Geologia

Uma equipa internacional de investigadores identificou mutações num gene que podem reduzir o risco de desenvolvimento de diabetes tipo 2, mesmo em indivíduos que apresentam fatores de risco como obesidade e idade avançada, dá conta um estudo publicado na revista “Nature Genetics”.

Na opinião dos investigadores, se for desenvolvido um fármaco capaz de mimetizar os efeitos protetores destas mutações, poderá ser criada uma nova forma de impedir o desenvolvimento desta doença devastadora, que afeta mais de 300 milhões de indivíduos em todo o mundo.

De forma a chegar a estas conclusões, a equipa liderada pelos investigadores do Broad Institute e do Massachusetts General Hospital, nos EUA, contaram com a participação de 1.500 indivíduos que apresentavam fatores de risco severos para a diabetes, mas que não tinham desenvolvido doença e apresentavam níveis de glucose normais.

Os investigadores começaram por identificar uma mutação genética que abolia a função de um gene conhecido por SLC30A8 e que estava persente em indivíduos oriundos da Suécia e Finlândia que não tinham diabetes. Esta observação foi de algum modo surpreendente, uma vez que estudos anteriores realizados em ratinhos tinham sugerido que as mutações neste gene tinham o efeito oposto. Posteriormente, foi descoberta uma segunda mutação que também inibia a função do mesmo gene. Esta mutação reduzia o risco da diabetes tipo 2 e diminuía os níveis de glucose nos indivíduos sem diabetes.

Recentemente, os investigadores decidiram determinar se estas mutações descobertas funcionavam em indivíduos de múltiplas etnias e não estavam apenas confinadas aos indivíduos suecos e finlandeses. Foram de facto descobertas 10 mutações adicionais no gene SLC30A8 que diminuíam o risco da diabetes tipo 2. A combinação de todos estes resultados confirmou que a herança de uma cópia do gene SLC30A8 mutado reduzia o risco de desenvolvimento da diabetes tipo 2 em 65%.

"Através desta parceria, fomos capazes de identificar mutações genéticas associadas à perda da função de um gene que protegem contra a diabetes tipo 2. Estas associações genéticas fornecem importantes informações sobre a patogénese da diabetes, as quais podem conduzir à descoberta de novos alvos de terapêuticos”, conclui um dos autores do estudo, Tim Rolph.